1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü

Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Ali Cansu, diyet tedavisinin, halihazırda meydana gelen bilişsel bozulma dışında, fenilketonürinin tüm belirtilerini aksine çevirebileceğini belirtti.

Cansu, “1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü” hasebiyle yaptığı yazılı açıklamada, fenilketonürinin, otozomal resesif geçişli doğumsal bir amino asit metabolizma bozukluğu hastalığı olduğunu vurguladı.

KTÜ Farabi Hastanesi Çocuk Nörolojisi Polikliniğinde, bölgedeki fenilketonüri olaylarını takip ettiklerine dikkati çeken Cansu, hastalığın görülme sıklığının, bölgeler ortasında besbelli farklılıklar gösterdiğini aktardı.

Cansu, hastalığın görülme sıklığının Avrupa’da yaklaşık 10 binde 1, Afrika ve Amerika’da 50 binde 1, Türkiye’de ise 4 bin 500 şahısta 1 olduğunun altını çizdi.

Her yıl Türkiye’de 250-300 çocuğun bu hastalıkla dünyaya geldiğine işaret eden Cansu, “Ülkemizde her 20-25 bireyden 1’i bu hastalığı taşımaktadır. Ülkemizde, fenilketonüri yeni doğan taraması, Sıhhat Bakanlığı tarafından yapılmaktadır.” sözünü kullandı.

Cansu, hastalığının teşhis ve tedavi usullerine ait de bilgi vererek, şunları kaydetti:

“Fenilketonüri hastalığı tedavi edilmediğinde, etkilenmiş bireylerde önemli zihinsel engellilik, epilepsi, davranışsal ve psikiyatrik problemler, hareket bozuklukları, hipopigmentasyon, kortikal körlük ve egzama, gelişen klinik bulgular ortasında yer almaktadır. Doğumdan çabucak sonra başlanan diyet tedavisi ile tüm bu sekeller önlenmektedir. Fenilketonüride tedavinin temel desteği, fenilalanin diyet kısıtlamasıdır. Diyet tedavisi, halihazırda meydana gelen bilişsel bozulma dışında, fenilketonürinin tüm belirtilerini bilakis çeviriyor üzere görünmektedir. Diyet kısıtlamasıyla tedavi edilen ve etkilenen çocuklar, ortalama aralıkta IQ puanlarına sahip olma eğilimindedir.”