SMA nedir? SMA nasıl ve kaç yaşında teşhis edilir? SMA tedavisi neler?

SMA nedir? SMA teşhis edilir? SMA tedavisi neler? sorularının cevaplarını sizler için derledik. SMA, hareket yeteneğini etkileyerek hastaların hayat kalitesini önemli formda etkileyebilir. Lakin, son yıllarda SMA alanında gerçekleşen ilerlemeler ve yenilikçi araştırmalar, hastalar ve aileleri için umut verici tedavi seçenekleri sunmaktadır.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Omurilik Muscular Atrofi (SMA), spinal motor nöronları etkileyen bir genetik hastalıktır. SMA, SMN1 genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu mutasyon, omurilikteki motor nöronların vakitle kaybına ve kasların zayıflamasına neden olur. SMA, çoklukla bebeklik yahut çocukluk devrinde başlar ve hastaların kas gücünü tesirler.

Teşhis Yöntemleri

SMA teşhisi çoklukla klinik belirtiler, aile hikayesi ve genetik testlerle konulur. Semptomlar ortasında kas güçsüzlüğü, kas atrofisi, zayıf emme yahut yutma refleksi, teneffüs zahmeti ve hareket kısıtlamaları bulunur. Genetik testler, SMN1 genindeki mutasyonları tespit etmek için kullanılır. Bebeklerde rutin olarak uygulanan tarama testleri, erken teşhis için kıymetli bir araç olabilir.

SMA NASIL TEDAVİ EDİLİR?

SMA’nın tedavisi için kıymetli gelişmeler kaydedilmiştir. FDA (Amerikan Besin ve İlaç Dairesi) tarafından onaylanan iki değerli tedavi seçeneği bulunmaktadır.

SMA alanındaki araştırmalar devam ederken, yeni tedavi seçenekleri ve ilerlemeler ortaya çıkmaktadır. Klinik denemeler, SMA tedavisinde kullanılan mevcut tedavilere ek olarak potansiyel öbür ilaçların ve gen tedavisi yollarının aktifliğini araştırmaktadır. Araştırmacılar, hastalığın erken basamaklarında teşhis edilmesi ve tedavinin mümkün olan en kısa müddette başlaması için tarama prosedürlerini düzgünleştirmeye odaklanmaktadır.

Omurilik Muscular Atrofi (SMA), motor nöronların vakitle kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. SMA’nın teşhisi, klinik semptomlar ve genetik testlerle konulur. Nusinersen ve onasemnogene abeparvovec üzere tedaviler, SMA hastaları için umut verici sonuçlar sunmaktadır. Araştırmalar, SMA tedavisindeki ilerlemeleri sürdürerek hastalığın erken teşhis ve tedavi imkanlarını artırmayı hedeflemektedir. SMA ile ilgili yapılan çalışmalar, hastalar ve aileleri için umut verici bir gelecek sunmaktadır.